Des pas de géant dans l’étude sur le syndrome de Cornelia de Lange

Parmi les milliers de maladies rares existent dans le monde, il y en a un aujourd’hui a aucun espoir d’être vaincu. Il est appelé syndrome de Cornelia de Lange, et il est une maladie héréditaire qui touche en moyenne un enfant de 10 mille. Cette maladie implique une modification de la symétrie de la face, avec un retard mental et une anomalie dans le développement des doigts.

Certains chercheurs du Cnr sont de savoir aujourd’hui que vous avez identifié le mécanisme moléculaire par lequel la cause. L’étude, coordonnée par Antonio Musio, de l’Institut des Technologies Biomédicales, Pise, a été publiée dans la revue Human Molecular Genetics, et représente un nouvel espoir pour des centaines de personnes malades. Identifié le mécanisme devient en fait plus facile de trouver un remède, et c’est exactement ce qu’ils essayent de faire au Cnr.

Source: [Ansa]

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