Du syndrome de Down: découverte d’une cause possible?

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Il a été trouvé en peut être la cause du syndrome de Down? De prendre les résultats avec prudence, il est de l’intérêt d’une vaste étude menée aux États-unis par des chercheurs de l’Sanford-Burnham Medical Research Institute qui diront comment une protéine spécifique peut être la base de la modification découlant du chromosome 21.

La Journée Mondiale du Syndrome de Down a récemment été célébré, et cette découverte vient presque comme un aboutissement des besoins mis en évidence de ne pas arrêter la recherche pour de plus amples explications. Ce que les scientifiques coordonné par le prof. Huaxi Xu identifié est que la base de la “défauts” dans les fonctions cognitives et le comportement des personnes atteintes de trisomie 21, il y aurait une protéine particulière, SNX27, qui est inhibée par l’état de ce chromosome spécifique. Une faible production de cette protide serait la base, ensuite, des dommages aux fonctions du cerveau. Le test a été mené sur le modèle animal et les résultats ont été réellement étonnantes: chez des souris souffrant de l’absence de cette molécule de protéine, de la restauration de la production de SNX27 il était possible d’améliorer à la fois le comportement et la fonction cognitive. Les commentaires dans ce sens, le prof. XU:

Dans le cerveau de la protéine, SNX27 conserve certains récepteurs à la surface cellulaire récepteurs, qui sont nécessaires pour les neurones pour fonctionner correctement. Ensuite, dans le syndrome de Down, nous croyons que les défauts et le développement cognitif sont au moins en partie en raison d’un manque de SNX27.

Pourquoi c’est un pas en avant par rapport au syndrome de Down? C’est bientôt dit: les scientifiques ont remarqué que les cobayes qui souffrent de l’absence de cette protéine a montré que les “symptômes” qui sont communes de celles qui sont typiques de la trisomie 21. Et j’ai eu la confirmation après avoir scanné le cerveau de personnes atteintes du syndrome de down: dans les deux cas, la production de SNX27 a été largement inhibé, avec la baisse conséquente de la performance de récepteurs dans les neurones. Que vous les deux sont sur la bonne voie pour améliorer les conditions de vie des personnes touchées par la trisomie 21?

Source| Nature Medicine

Crédit Photo | Thinkstock

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