Identifié le chromosome responsable de l’épilepsie

Le chromosome 15 du défaut génétique qui forces pour environ 3% de la population mondiale, vivent ensemble depuis des années (et parfois pour toute la vie) avec des crises continues. Ou plutôt, son absence partielle. La recherche, publiée dans la revue en ligne Nature Genetics, montre un article écrit par 44 chercheurs (y compris un italien), qui ont identifié un défaut génétique commun dans les épilepsies sur le chromosome 15, précisément.

Au cours de la recherche sur les patients épileptiques, dans un sous-groupe, il est découvert que l’absence d’une partie du chromosome. D’autres études, a confirmé que la perte de petits segments chromosomiques, appelé microcancellazioni génétiques ont déjà été identifiés précédemment, mais n’ont jamais été liés à des troubles communs, sont causés par les situations de nombreux types d’épilepsies.

Le dr. Ingo Helbig Ministère de Neuropediatria au Centre Médical de l’Université du Schleswig-Holstein, et professeur à l’Université de Kiel, en Allemagne, a été le premier auteur de ce type de recherche. Le journal dit:

Jusqu’à présent, nous ne savions rien sur le microcancellazioni, la perte de l’ensemble des segments chromosomiques, y compris les gènes différents, qui peuvent aussi être responsables de maladies courantes. Ce résultat va nous aider à comprendre pourquoi les gens souffrent de troubles courants, y compris les épilepsies.

Le nouvel espoir que les chercheurs est maintenant de comprendre comment cette anomalie génétique peut conduire à de l’épilepsie, avec le but ultime d’aider à développer de nouveaux médicaments contre la crise qui a ruiné la vie de millions de personnes. Jusqu’à présent, la plupart des gènes pensé pour être responsable de l’épilepsie étaient présents seulement dans de rares formes. Cependant, il est connu que les facteurs héréditaires jouent un rôle beaucoup plus large, ce qui contribue à de nombreuses formes de troubles épileptiques. Ensuite, la découverte de la microcancellazione du chromosome 15 est une étape importante dans la compréhension de la façon dont cette maladie, mais surtout vers sa résolution.

[Source: Sciencedaily.com]

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