Syndrome de Myhre, découvert la cause grâce à une étude réalisée par le Téléthon

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Grâce aux chercheurs du Téléthon de l’Istituto Superiore di Sanità, Rome, a été identifié comme la cause du syndrome de Myhre, une maladie génétique rare diagnostiquée pour la première fois il y a 30 ans et qui, jusqu’à maintenant, vous savez seulement 30 cas dans le monde. Les résultats de l’étude ont été publiés dans l’American Journal of Human Genetics.

Le syndrome de Myhre, vous saviez que c’est une anomalie congénitale du développement caractérisé par une petite taille, réduit la mobilité de l’articulation, les doigts courts, une surdité mixte, et le retard mental, de gravité variable. Il y a aussi d’autres symptômes, y compris une dysmorphie faciale. En outre, la moitié des patients, on observe un épaississement de la peau et de l’âge avancé des parents au moment de la conception. Cependant, le gène responsable n’était pas encore connue, au moins jusqu’à maintenant.

Comme l’a expliqué le dr. Marco Tartaglia, qui a coordonné la recherche:

Le gène responsable n’est pas connu, mais les signes cliniques étaient liés à ceux d’un petit groupe de maladies développement causée par une altération des mécanismes de signalisation intracellulaire, à l’instar de ce qui se passe dans le groupe de maladies génétiques que nous étudions depuis des années, grâce à l’appui du Téléthon. D’où notre intérêt à identifier le gène responsable de cette maladie génétique rare, qui s’est concrétisée grâce à la collaboration avec des collègues qui avaient trébuché à travers quelques cas de ce syndrome.

La découverte a été rendue possible à l’aide d’une plateforme de génomique de la deuxième génération, grâce à laquelle, dans un très court laps de temps, il est possible d’analyser l’ensemble du génome d’une personne, c’est toute la partie de l’ADN qui contient les instructions pour la synthèse des protéines de l’organisme, et la concentration de la grande majorité des “erreurs” potentiellement responsables de maladies génétiques.

Ce nouvel équipement, sera en mesure à l’avenir pour aider les chercheurs à trouver les causes de nombreuses maladies génétiques rares encore sans nom. Selon Eurordis, en fait, de plus de 6 mille maladies rares, aujourd’hui, des notes, à moins d’un mille, sont ceux pour lesquels il existe un minimum de connaissances scientifiques.

Source: la revue American Journal of Human Genetics; Crédit Photo|ThinkStock

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